Cada año el Rare Disease Day elige un tema sobre la importancia de conocer las necesidades más urgentes de los pacientes con enfermedades raras. Este 2013 se ha denominado “Rare Disease Without Borders" (enfermedades raras sin fronteras).
Este día subraya la necesidad de trabajar juntos, compartir conocimientos y recursos, para entender y tratar mejor a los más de 6 mil enfermedades raras diferentes identificadas hasta la fecha. Cualquier país puede tener solo unos pocos pacientes afectados por una determinada enfermedad rara, y pueden carecer de conocimientos disponibles a nivel local para diagnosticar y tratar a los pacientes.
A esta enfermedades también se les llama enfermedades huérfanas o enfermedades de baja prevalencia, pues la incidencia es menor de un caso por cada 2 mil habitantes.
Dada sus rarezas (baja prevalencia), muchas veces son difíciles de diagnosticar, carecen de tratamiento efectivo, hay menor interés por hacer investigación sobre ellas y por desarrollar medicamentos específicos.
Aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. Más de 6 mil enfermedades raras diferentes se han identificado hasta la fecha, que afecta a un estimado de 30 millones de europeos de forma colectiva.
